Die Diagnosen

Diagnosen ab Februar 2015

• Akute nekrotisierende Encephalopathie (ANE) nach Influenza – A- Infektion bei genetischer Prädisposition (Mutation im RANBP2- Gen)

Funktionelle Diagnosen

• Zentrale Bewegungsstörung mit spastischen und dystonen Anteilen, schwere motorische Beeinträchtigung
• Expressive Sprachstörung
• Aphasie
• Orofaciale Dysfunktion
• Störung der Mundmotorik
• Zentrale Sehstörung
• LA Esotropie
• Ernährungsstörung
• Entwicklungsstörung
• Zustand nach Hüftlateralisation links
• Zustand nach Botulinumtoxinbehandlung 

Gendefekt RANBP2-Gen

Träger einer RANBP2-Mutation haben im Vergleich zur Normalbevölkerung ein um 40% höheres Risiko an einer akute nekrotisierende Encephalopathie (ANE) zu erkranken. Patienten mit einer RANBP2-Mutation, die schon einmal an einer ANE erkrankt sind, haben ein 50%-Risiko erneut daran zu erkranken. Da es typische cMRT-Befunde der ANE gibt, sollten Radiologen an diese Diagnose denken, so dass die Untersuchung auf die Genmutation frühzeitig erfolgen und eine optimale Betreuung der Patienten und ihrer Familien erfolgen kann.